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Diferenças entre atrofias e distrofias
As doenças neuromusculares, caracterizam-se por situações
decorrentes de problemas localizados na ponta anterior da
medula, nos nervos periféricos, nas placas mioneurais
ou nos músculos. As atrofias musculares espinhais e
as distrofias musculares são exemplos de doenças
neuromusculares de origem genética.
Não raro ocorre confusão em relação
a estes dois diagnósticos. O quadro abaixo é
um resumo comparativo entre estas duas doenças. São
ressaltados os aspectos típicos que as diferenciam.
Convém esclarecer que nem sempre todas as características
típicas serão encontradas, pois estas dependem
do estágio da doença que cada indivíduo
se encontra ao ser avaliado.
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Atrofia Muscular Espinhal
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Distrofia Muscular
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Sintomas
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Fraqueza
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Fraqueza
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Sinais
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Atrofia dos músculos, falta de reflexos profundos
(pesquisados com o martelo pelo neurologista), miofasciculações
(movimentos involuntários rápidos e discretos de músculos
como tremores).
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Pseudohipertrofia da panturrilha (panturrilha grande),
reflexos profundos podem estar normais, diminuídos ou
abolidos de acordo com o maior grau de fraqueza muscular
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Exames complementares
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Enzimas musculares (como a CPK, creatinofosfoquinase)
normais. Eletroneuromiografia neurogênica. Biópsia muscular
com aspecto de músculo atrófico.
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Enzimas musculares muito elevadas. Eletroneuromiografia
miopática. Biópsia muscular com aspecto de músculo distrófico.
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Diagnóstico definitivo
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Genético com a deleção do gene da SMN (de sobrevivência
do neurônio motor) no cromossoma 5.
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Genético com a deleção do gene da distrofina no cromossoma
X, ou pela demonstração na biópsia da ausência ou deficiência
da distrofina (aqui nos referimos apenas às distrofias
de Duchenne e Becker, as mais comuns).
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Mecanismo da doença
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Degeneração (morte precoce) das células nervosas localizadas
na medula espinhal.
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Degeneração das células musculares.
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Herança
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As formas mais comuns tem herança autossômica recessiva
(pode acontecer a doença tanto em meninos quanto em
meninas, os pais são sadios e ambos portadores, com
risco de novos filhos terem a doença de 25 %).
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As formas mais comuns tem herança ligada ao X (a doença
aparece em meninos, as mães são portadoras e tem um
risco de ter outros filhos homens com a doença de 50
%, sendo este mesmo risco para que suas filhas sejam
portadoras).
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Tratamento
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O principal é a fisioterapia. Podem ser utilizadas
determinadas vitaminas.
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O principal é a fisioterapia. Pode ser utilizado o
corticóide.
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Complicações mais comuns
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Problemas respiratórios, escoliose, contraturas.
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Problemas respiratórios, escoliose, contraturas, problemas
cardíacos.
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Evolução natural da doença
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É uma doença progressiva, piora com o passar do tempo.
De acordo com a forma de AME (tipo1, 2, 3...) a degeneração
é mais ou menos rápida.
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É uma doença progressiva, piora com o passar do tempo.
De acordo com a forma de distrofia a degeneração é mais
ou menos rápida (Duchenne, Becker ...).
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Para informações sobre Distrofia Muscular,
acessar o site http://www.acadim.com.br/
alexprufer@hotmail.com
Texto:
Dra. Alexandra Prufer de Araújo – Neuropediatra
e Pesquisadora de Atrofia Muscular Espinhal
Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ
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