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Esperança e tratamento da Atrofia Muscular Espinhal:
uma mudança de paradigma
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença
de caráter familiar que se apresenta na infância,
causada por uma alteração no cromossomo 5, e
leva à fraqueza de braços e pernas, e a dificuldades
para se alimentar e respirar. Entretanto, as crianças
afetadas são inteligentes, e enxergam e ouvem normalmente.
Na AME, pai e mãe são portadores da doença,
mas não apresentam sintomas. Desta forma, o casal tem
um risco de 25%, a cada gravidez, de gerar um filho afetado.
A AME é classificada em três tipos, conforme
a idade de surgimento do quadro clínico: tipo I –
antes de seis meses; tipo II -- entre seis meses e dois anos;
tipo III -- após dois anos. Há controvérsias
a respeito de uma forma tipo IV, que surge após vinte
anos de idade, mas é possível tratar-se de uma
outra doença. No tipo I, o bebê é “mole”
e não adquire a capacidade de se sentar sozinho; no
tipo II, a criança consegue se sentar, mas tem dificuldades
para manter-se em pé; no tipo III, a criança,
que já ficava em pé, passa a ter dificuldade
para caminhar. Na forma mais grave da AME (tipo I), o paciente
passa a necessitar do auxílio de aparelhos para respirar,
e a apresentar engasgos freqüentes, fazendo com que utilize
sonda para alimentação. Geralmente, esta sonda
é posicionada no estômago por meio de um procedimento
chamado de gastrostomia; e para auxiliar no manuseio de ventiladores
mecânicos (aparelhos para respiração)
é realizado um outro procedimento chamado de traqueostomia.
Estes recursos melhoraram recentemente o prognóstico
da doença, que, antes considerada fatal, está
se tornando crônica. Nas outras formas, a criança
pode necessitar de aparelhos para locomoção,
ou cadeira de rodas.
O diagnóstico é dado, além do quadro
clínico, pelo exame de DNA específico para a
doença. Nestes pacientes, os exames de eletroneuromiografia
e de biópsia muscular devem também ser realizados
nos pacientes com DNA positivo, para complementação
do diagnóstico. Após isto, é feito o
aconselhamento genético dos pais.
Embora até o momento ainda não haja cura para
a AME, os vários tratamentos em conjunto descritos
acima permitem uma melhor qualidade de vida e um aumento significativo
da sobrevida dessas crianças. Assim, um suporte clínico
e emocional à criança, envolvendo ampla dedicação
dos profissionais de saúde e da família, é
de fundamental importância. Um menor tempo de hospitalização
e a manutenção dessas crianças no lar
acompanhadas com o carinho da família e utilizando
modernos equipamentos e medicamentos tem constituído
um novo paradigma no tratamento desta doença em nosso
meio. O diagnóstico precoce da AME através dos
exames de biologia molecular que será realizado em
breve no Laboratório de Genética Molecular também
em muito contribuirá neste aspecto. Finalmente, as
pesquisas com células-tronco abrem uma perspectiva
fantástica de tratamento e cura da AME, que esperamos
que se concretizem o mais breve possível num futuro
próximo.
Bianca Silva
- Neuropediatra – Especialista pela Sociedade
Brasileira de Pediatria e Academia Brasileira de Neurologia
Krishnamurti de Morais Carvalho
- Professor Titular da Faculdade de Medicina da
Universidade Estadual do Ceará
- Pós-Doutorado em Biologia Molecular Humana
pela Université Pierre et Marie Curie, Paris, França
- Diretor do Laboratório de Genética
Molecular Médica do Instituto de Ciências Biomédicas
da UECE
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