Como é o Mecanismo de Herança Autossômica Recessiva?

Embora existam formas raras de AES de herança ligada ao cromossomo X ( que afetam só homens) ou de herança autossômica dominante, a grande maioria obedece a padrão de herança autossômica recessiva. As doenças autossômicas recessivas afetam igualmente os dois sexos e se manifestam quando um paciente recebe dois genes defeituosos de um mesmo par, um deles herdado de sua mãe e o outro herdado de seu pai. Neste caso, os pais são portadores assintomáticos do gene e o risco de que seus outros filhos sejam afetados pela mesma doença é 25%. Além das AEs, são exemplos de herança autossômica recessiva.

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