que é Exame de DNA ?

É muito comum hoje as pessoas pensarem que exame de DNA é sinônimo de exame de paternidade. Na realidade quando falamos de exame de DNA estamos nos referindo a análise de um gene específico dentro dos milhares que são responsáveis por nossas doenças genéticas. O DNA é formado por este conjunto de genes. É o material genético que herdamos de nossos pais e que determinam todas as nossas características. Algumas, como os grupos sangüíneos ou a cor dos olhos só dependem dos genes. Outras, dependem da interação entre os genes e o ambiente (ou outros fatores), em maior ou menor grau. É o caso dos genes que causam doenças genéticas.

Os nossos genes, são seqüências (pedaços) de DNA que codificam proteínas essenciais para o funcionamento do nosso organismo. Se houver um defeito no DNA (uma mutação) a proteína correspondente também estará alterada (ausente ou defeituosa). O exame de DNA tem sido extremamente importante para confirmar o diagnóstico, em um número cada vez maior de doenças genéticas. No caso das AE ele tem sido extremamente útil porque como salientamos acima ele permite evitar outros exames dolorosos e as vezes pouco informativos.

Portanto, em caso de suspeita, o primeiro exame a ser realizado é a análise do gene SMN em DNA extraído de amostra de sangue. O diagnóstico correto e precoce é fundamental para o Aconselhamento Genético de casais em risco.

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