O Aconselhamento Genético (AG) envolve várias etapas, que são:

• Confirmar o diagnóstico;
• Determinar se existe risco de repetição daquela doença na futura prole (no caso de pais de afetados) ou para outros membros da família;
• Orientar os consulentes (pais do afetado ou outros membros da família);
• O diagnóstico pré-natal (DPN);
• É importante que se diga que apesar do nome Aconselhamento Genético, o geneticista nunca aconselha! Qualquer decisão reprodutiva é única e exclusivamente dos consulentes. Uma vez confirmado o diagnóstico em uma criança , é importante saber se existe risco para futura prole do casal ou para outros parentes do afetado (irmãos, primos etc..) já que as AE obedecem a um padrão de herança autossômico recessivo.

-- Volta --