1. Estudo da Universidade de Ohio: para melhor determinar a freqüência de portadores (sem doença), os pesquisadores testaram 410 pessoas. Encontraram 13 portadores, o que sugere que a freqüência (1/32) seja maior que a anteriormente divulgada. Isto sugere que provavelmente haja casos de AME que terminam em aborto espontâneo. Para redução dos casos de AME a triagem de portadores seria conveniente.

2. Estudo da Universidade de Miami: Por enquanto a AME não está incluída nos testes de triagem neonatal. Mais estudos são necessários a fim de mostrar que a triagem possa ajudar a mudar o curso natural da doença.

3. Pesquisadores do Project Cure SMA: tiveram a oportunidade de rever os dados referentes a 27 gestações em mulheres com AME. As mulheres informaram que tiveram piora da fraqueza durante a gravidez, mas 23 crianças nasceram. Destas 6 foram prematuras.

4. Universidade de Columbia NY: Mostrou em estudo que a ressonância magnética de coxa pode ser um instrumento para avaliar a gravidade da doença, correlacionando-se com a pontuação na escala motora.

Universidade de Columbia NY: analisaram o índice de massa corporal de 25 crianças e adolescentes com AME e concluem que estas apresentam aumento da gordura quando comparados com saudáveis. Concluem que o alvo de peso deva ser particularizado nos casos de AME.

6. Questionários de qualidade de vida vem sendo aplicados em pessoas com AME. A visão da família difere da visão da criança, particularmente nas escalas que avaliam qualidade emocional e na escola. Um instrumento específico de qualidade de vida para doença neuromuscular encontra-se em desenvolvimento (PedsQL-NM).

7. Um dos testes aplicados na avaliação e acompanhamento pela equipe do Project Cure são os testes de determinadas atividades motoras (como andar uma distância fixa) levando em consideração o tempo que o indivíduo leva para o seu desempenho.

8. Universidade de Stanford: Avaliação do efeito da hidroxiureia em AME tipo 1 mostra que seu uso reduz a progressão da doença quanto a necessidade de ventilação.

9. Em ratos foram mostrados diversos estudos que ajudam a entender melhor a doença. Também foram apresentados estudos com potenciais tratamentos como: modificação genética com auxílio de vírus, teste de uma nova droga a quinozolona, com oligonucleotídeos (efeito permanece por muitos meses), PTC promotores de transcrição que forçam o DNA a produzir a proteína, TCA associado a velcade foi superior que o TCA sozinho (atua na inibição de histonas que são bloqueadores naturais de produção de proteínas pelo DNA).

10. Porque somente alguns indivíduos com AME respondem ao ácido valpróico? Esta pergunta permanece sem resposta.

11. Na AME ocorre uma disfunção da mitocôndria (um dos componentes das células, responsável pela produção de energia) como conseqüência da doença e isto precede a morte neuronal.

12. O FDA já aprovou o uso de células tronco PROGENITORAS de neurônios motores para tratamento de traumatismo raquimedular.

13. Estudo do grupo de cel tronco da california:

• Já conseguem diferenciar um célula tronco em neurônio motor com 98% de pureza. Sem tumores. Características desses neurônios motores : boa capacidade de sinapses muscular e com astrócitos, desenvolvem longos axônios, vivem de 5 a 6 semanas em vitro.
• Primeiro se faz uma cultura de mioblastos e se cultiva por por 1 semana. Depois é que se introduz os neurônios motores e após 4 semanas já tem sinapse e contração muscular.
• Já estão produzindo kits com essas células embrionárias ja programadas para se desenvolver em músculo, de forma que podem ser enviadas para o mundo todo.
• Parece que o uso de " 2GDF" aumenta muito o crescimento do axônio.

14. Estudo Genzyme : introdução de vírus com rna para smn1 nos ventrículos e canal medular melhora muito a sobrevida de ratos

15. Estudo Decode : quinazolina via oral parece aumentar sobrevida de ratos com ame em 100%. Estão iniciando por isto um ensaio clínico (pesquisa em seres humanos).

Texto:
Dra. Alexandra Prufer de Araújo – Neuropediatra e Pesquisadora de Atrofia Muscular Espinhal
Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ